যে কোনো সাধারণ মানুষের শরীরে ৪৬ টি ক্রোমোজোম থাকে। ২৩ টি ক্রোমোজোম বাবার শরীর থেকে এবং ২৩ টি ক্রোমোজোম মায়ের শরীর থেকে আসে। থ্যালাসেমিয়া একটি জিনগত রোগ হওয়ায়, একমাত্র বাবা-মায়ের থেকেই সন্তানের দেহে এই রোগ সঞ্চারিত হতে হয়।
বাবা ও মা উভয়েই থ্যালাসেমিয়া বাহক হলে সন্তানের থ্যালাসেমিয়া (মেজর) হওয়ার সম্ভবনা প্রবল থাকে। অন্যান্য ক্ষেত্রে সন্তান সাধারণত স্বাভাবিক বা থ্যালাসেমিয়া মাইনর (বাহক) হয়।
থ্যালাসেমিয়া DNA-এর মিউটেশনজনিত একটি রোগ যার ফলে হিমোগ্লোবিন তৈরি ব্যাহত হয়। এই হিমোগ্লোবিন অনু আলফা ও বিটা নামের দুটি শৃঙ্খল দ্বারা গঠিত। থ্যালাসেমিয়া রোগে এই আলফা ও বিটা শৃঙ্খলদুটি ক্ষতিগ্রস্ত হয়। এর ফলে আলফা থ্যালাসেমিয়া ও বিটা থ্যালাসেমিয়া হয়ে থাকে।
