মানুষের X ক্রোমোজোম সংযোজিত প্রচ্ছন্ন জিনঘটিত যে বংশগত রোগের ফলে দেহের আঘাতপ্রাপ্ত স্থান বা ক্ষত থেকে রক্ত ক্ষরণ হতে থাকে ও তা সহজেই তঞ্চিত হয় না, বরং অবিরাম ক্ষরণ হতে থাকে, সেই রোগকে হিমোফিলিয়া বলে। হিমোফিলিয়া এক প্রকার রক্তক্ষরণ জনিত বংশগত রোগ। এই রোগে আক্রান্ত মানুষের রক্ত সহজে তঞ্চিত হয় না। ফলে লোকটি মারাও যেতে পারে।X ক্রোমোজোমে অবস্থিত একটি জিনের মিউটেশনের ফলে এই রোগ প্রকাশ পায়। হিমোফিলিয়া রোগটির প্রকাশ পুরুষদের মধ্যে বেশি হয়। সাধারণত স্ত্রী লোকেরা এই রোগটির বাহক হয়। কেবলমাত্র হোমোজাইগাস অবস্থায় মহিলাদের মধ্যে রোগটির প্রকাশ ঘটে। তাই পপুলেশনে 10 কোটি স্ত্রী লোকে মাত্র 1 জন এই রোগাক্রান্ত হয়।
