Asma Ishrat
Testicular feminization syndrome হলো এমন একটি বংশগতীয় ব্যাধি বা Genetic disorder যার কারণে XY ফিটাস (male fetus) সম্পুর্ন রূপে অ্যান্ড্রোজেন হরমোন(পুরুষ হরমোন) এর প্রতি অসংবেদনশীল (insensitive) থাকে।ওই সকল শিশু externally স্বাভাবিক নারী শিশুদের মতো হয়ে ভূমিষ্ট হয় এবং শরীরের বহির্ভাগ স্বাভাবিক নারী শিশুদের মতো হলেও তাদের কোনো জরায়ু থাকে না, ডিম্ববাহী নালী (fallopian tube) থাকে না এবং সংক্ষিপ্ত থলির মতো blind vagaina থাকে। এদের দেহে শুক্রাণু উৎপন্ন হয়। বাহ্যিক শরীরের বহির্গঠন দিয়ে অন্য নারীদের থেকে উপরিউক্ত syndrome এ আক্রান্তদের চিহ্নিত করা যায় না।
এই রোগের জন্য মাতৃদেহের ত্রুটিপূর্ণ X ক্রোমোজোম দায়ী। X ক্রমোজোমের Xq11-q12 নামক লোকাস (ক্রোমজোমের যে স্থানে জিন অবস্থান করে) এ অবস্থিত জিনটি সাধারণত অ্যান্ড্রোজেন receptor এর code বহন করে যার ফলে পুরুষদেহ অ্যান্ড্রোজেনের উদ্দীপনায় সাড়া প্রদান করে। কিন্তু ত্রুটিপূর্ণ X ক্রোমোজোমটির উপরিউক্ত জিনের অস্বাভাবিক পরিবর্তন ( Mutation) ঘটে যার ফলে ঐ জিন টি অ্যান্ড্রোজেন হরমোনোর প্রতি অসংবেদনশীল হয়ে পড়ে। এর ফলে Testcular feminization syndrome নিয়ে শিশু জন্মগ্রহণ করে।
